胃肠道疾病，比如胃炎、肠炎、胃癌、肠癌，大家都很熟悉，但是胃肠道间质瘤，大家可能会比较陌生。胃肠间质瘤是近20年才被认识的，20年前医学教科书里还没有这个疾病。

提起瘤，大家难免会想到恶性肿瘤，老百姓通常会把恶性肿瘤和癌症画上等号，实际上在医学领域，恶性肿瘤分两类，一类是癌症，一类是肉瘤。

我们常说的胃癌、肠癌等都属于癌症一类，而骨癌（骨肉瘤）、血癌（白血病）等则属于肉瘤一类，今天提到的胃肠间质瘤是属于肉瘤的一种，也就是说，胃肠道间质瘤属于恶性肿瘤。

一、胃肠道间质瘤是什么原因引起的？

到现在为止胃肠道间质瘤没有证据证明和生活习惯、饮食习惯有关。

胃肠道间质瘤被认为和异常的基因改变有关，比如PDGFRA基因突变，是胃肠道间质瘤发病的主要因素。还有KIT基因特异性突变，可能会导致肿瘤生长，或者使肿瘤开始往恶性的方向发展。KIT基因突变不光跟胃肠道间质瘤有关系，很多KIT基因突变的患者身体会出现异常性的黑斑病变，有这种黑斑的人群要注意，建议查一下KIT基因。

那么，胃肠道间质瘤和遗传有关吗？其实胃肠道间质瘤的遗传因素研究进展不是特别快，一是这个疾病才出现20年，对它的研究还不是很彻底，另外胃肠道间质瘤发病率相对比较低，发病例数比较少，很难去做遗传性分析。

现在有一些文献报道，有些间质瘤患者是与遗传相关的，非常少数的人从生下来就携带KIT突变基因，可能在一生中注定要得胃肠道间质瘤，而这种基因突变也是有可能遗传下去的，他的子代里面可能生下来也会携带着KIT突变基因，也会导致这个疾病的发生。也有可能出生时没有携带KIT基因突变，在生长发育过程中出现了KIT基因突变，也有可能遗传给下一代，进而导致发病。

二、胃肠道间质瘤能早点发现吗？

胃肠道间质瘤多发生在胃、小肠、直肠等部位，少部分也可能出现在胃肠以外的地方，比如腹腔。

从生长来源看，很多癌症会出现在器官的上皮层，也就是器官最表面的一层，有症状能感觉出来，胃肠道间质瘤却不同，它多出现在中间层，而且大多数间质瘤是往外长，不往胃腔或肠腔里边长。腹腔的空间是比较大的，如果肿瘤往外长，长到腹腔里面，一般几公分大的肿瘤很多人是感觉不出来的，甚至没有任何的症状。

所以胃肠道间质瘤在早期并不太容易被发现，往往都是在体检时发现。如果病变比较大了，有些能摸出来。

胃肠道间质瘤长得非常大时，有很多患者以出血为表现，因为间质瘤也会往腔内长，侵犯到上皮层，有可能会造成出血，以出血为首发症状的比例还是很高的，至少占30%-40%，特别是小肠间质瘤经常以出血为首要表现。

所以莫名其妙消化道出血了，到处找不到原因，要警惕可能是小肠来源的间质瘤。因为小肠来源的间质瘤，小的病变CT有时候照不出来，普通肠镜也看不到小肠，所以小肠间质瘤容易被漏掉。

三、如何确诊胃肠道间质瘤？

刚开始发现都是通过影像学，比如CT、B超、磁共振，看到体内长个东西。还有一种情况是通过胃镜，发现胃里、肠道里长了东西。但是这些检查都是辅助检查，不能做出明确诊断，需要进一步取活检做病理检查，病理检查是诊断胃肠道间质瘤的金标准。

怎么取活检？比如在胃镜下看到病变，可以尝试胃镜下取活检，长在胃黏膜下边胃镜一般取不到，可以拿一根细针穿刺取活检，这是常用的方式。比如长在腹腔里，可以透过腹壁进行穿刺取活检。如果肿瘤一看就能切除，就不要穿刺取活检了，完整切下来做大病理就可以了。

四、胃肠道间质瘤会转移吗？会有什么并发症？

有很多胃肠道间质瘤表现得比较良性，处于静止状态，不生长，不会发生转移。对于非常小的间质瘤，可以先观察它，看它长不长。少数胃肠道间质瘤可能会慢慢长大，也可能会转移到其他地方，会侵犯其他脏器，继而引发并发症，有些间质瘤患者其实并不是死于这个疾病本身，而是死于并发症。

胃肠道间质瘤最重要的并发症是出血，因为胃肠道间质瘤自己可以生成新生血管，血液供应很丰富，在外力作用下，或者生长速度过快时，可能会自发性破裂，造成大出血，止血不及时可能会危及生命。

肿瘤长大后可能会压迫周围脏器，比如压迫肠道、泌尿系统，造成肠梗阻和泌尿系梗阻，可能会导致脏器衰竭，给患者生命带来威胁。

以上这些并发症都是到比较晚的时候，肿瘤长得比较大时容易发生。

五、胃肠道间质瘤怎么治疗？

胃肠道间质瘤小于2cm，生长缓慢，建议先不干预，观察就可以。如果有长大的趋势，则需要治疗。病变比较小，手术能完全切除，那么首选手术切除，很多患者通过手术切除能完全治愈。

有些患者手术切除后又复发了，出现肝转移或广泛腹腔转移，不能再次做手术了，也有很多患者刚发现时已经有转移了，也不能手术切除了，这些情况要以药物治疗为主。

随着最近15年医学的发展，有很多新药物上市，叫分子靶向药物，现在研发的分子靶向药物是针对KIT基因突变的，治疗非常精准，疗效非常好。有了这些药物以后，原先的化疗药就被替代了，现在放疗用得也极少了，更多的是用分子靶向药物治疗，而且分子靶向药物都是口服的，很方便。

到现在为止全世界，包括我们国内，一共批准了三种分子靶向药物，用于胃肠道间质瘤的治疗，分别是伊马替尼、舒尼替尼、瑞格菲尼。一线治疗选择伊马替尼，就是先用伊马替尼治疗，伊马替尼耐药没效后换用舒尼替尼，舒尼替尼没效后换用瑞格菲尼。

到现在有很多胃肠道间质瘤患者彻底治愈了，有些患者单纯通过手术就治愈了，有些患者手术联合药物治疗治愈了。不能手术长期服药的患者，有很多服药已超过十年，每次复查体内已经看不到明显的病变了，希望随着服药时间延长，也能够达到治愈。

作者：李健    北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科 主任医师

审核：郑加生 首都医科大学附属北京佑安医院 主任医师